BRCA（乳腺癌易感基因） 包括 BRCA1 和 BRCA2，它们在人体内起到抑制肿瘤的作用。如果这些基因发生突变，防止癌症的功能可能会受到影响，从而增加罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤的风险。

BRCA 基因突变的特点：

•遗传性突变：通常是家族遗传，也称为 生殖系突变（germline mutation），意味着突变自出生起就存在。

•检测方式：通过 血液或唾液检测 确定是否携带 BRCA 突变。

•个体差异：并非所有 BRCA 突变都会导致癌症，有些突变是 良性变异，不会影响健康。

如果检测结果显示你携带 BRCA 突变，与医生或遗传咨询师讨论下一步计划至关重要。

BRCA 突变并不意味着你一定会患癌，但它会显著提高某些癌症的风险。

BRCA 突变者的癌症风险：

•乳腺癌（包括男性乳腺癌）：终身风险可达 60%。

•卵巢癌：BRCA1 突变者的风险蕞高可达 44%，BRCA2 突变者风险约 17%。

•胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤 的风险也有所增加。

影响风险的因素：

•你是 BRCA1 还是 BRCA2 突变携带者

•你的 性别

•你的 家族癌症病史

男性 BRCA 突变携带者 主要面临 前列腺癌和乳腺癌风险，而女性的风险则主要集中在 乳腺癌和卵巢癌。

如果检测出 BRCA 突变，医生会帮助你制定个性化的风险管理方案，包括定期筛查、药物预防和预防性手术等。

1. 定期癌症筛查

早期发现癌症是提高治 愈率的关键。

BRCA 突变携带者的筛查建议包括：

•乳腺癌筛查：

•25岁开始：每年进行乳腺MRI检查

•30岁开始：每年交替进行乳腺MRI和乳腺X线检查

•卵巢癌筛查：

•通过经陰道超声 和 CA-125 血液检测进行监测（但筛查成果有限）

2. 预防性用药

激 素疗法（如他莫昔芬 Tamoxifen）可用于降低 BRCA2 突变携带者的乳腺癌风险。

3. 预防性手术

有些高风险人群会选择手术降低患癌风险：

•双侧乳房切除术（Double Mastectomy）：降低乳腺癌风险至 不到5%。

•双侧输卵管卵巢切除术（Bilateral Salpingo-Oophorectomy）：降低卵巢癌和乳腺癌风险，尤其适用于 BRCA1 突变者。

手术并非适合所有人，决定是否进行预防性手术需要与医生充分讨论。

BRCA 突变是遗传性的，意味着你的亲属也可能携带突变。遗传咨询师建议将检测结果告知一级和二级亲属，让他们也有机会接受检测并制定健康管理计划。

需要告知的亲属包括：

•一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）

•二级亲属（祖父母、孙辈、叔伯姑姨、侄子侄女、同父异母或同母异父的兄弟姐妹）

如果不确定如何开口，MD安德森的遗传咨询团队 提供标准化的通知信，帮助你向亲人传达这一信息。

如果你计划生育，遗传咨询师可以提供 胚胎植入前基因检测（PGT） 相关信息，帮助筛选不携带 BRCA 突变的胚胎进行体外受精（IVF）。

如果你的子女已经出生，他们可以选择在 18岁以后 进行 BRCA 基因检测。遗传学专家建议，BRCA 检测通常不推荐18岁以下的人群，因为 BRCA 相关癌症风险主要发生在成年阶段。

得知自己携带 BRCA 突变可能会带来焦虑和压力，但同时，它也能帮助你更好地管理健康风险。

如何调整心态？

•表达情绪：向医生、遗传咨询师或心理健康专家寻求支持。

•加入支持群体：MD安德森提供 BRCA 突变携带者支持小组，可以与有相同经历的人交流。

•聚焦可控因素：你可以通过筛查、预防、健康生活方式来降低癌症风险。